1. SylabUZ
2. Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
3. semestr zimowy 2017/2018
4. Pielęgniarstwo - pierwszego stopnia z tyt. licencjata pielęgniarstwa
5. Genetyka

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Przekazania aktualnej wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej, molekularnej i  cytogenetyki.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Znajomość biologii na poziomie maturalnym.

Zakres tematyczny

Wykład:

1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
2. Koncepcje regulacji ekspresji genów
3. Zasady dziedziczenia
4. Choroby genetyczne człowieka.

Ćwiczenia:

1. Ryzyko ujawnienia choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i czynniki środowiskowe
2. Wywiad genetyczny i analiza przypadków klinicznych.
3. Molekularne podstawy mutagenezy i naprawy DNA oraz teratogenezy.
4. Molekularne mechanizmy determinacji płci człowieka.
5. Metody diagnostyki prenatalnej.
6. Zespoły genetyczne z charakterystycznymi zmianami dysmorfologicznymi
7. Analiza rodowodów genetycznych

Metody kształcenia

Wykład konwencjonalny, analiza przypadków klinicznych

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – zaliczenie z oceną. Ćwiczenia - zaliczenie z oceną. Samokształcenie - zaliczenie bez oceny. Zaliczenie ćwiczeń związane jest z  uzyskaniem pozytywnej oceny z kolokwium wejściowego obejmującego podstawowe terminy i definicje z zakresu genetyki oraz kolokwium zaliczeniowego składającego się z dwóch części: teoretycznej i analizie rodowodu genetycznego. Część teoretyczna składa się z 5 pytań z zagadnień omawianych na ćwiczeniach ocenianych w skali 0-5 punktów. Zaliczenie części teoretycznej następuje po uzyskaniu 60% punktów. Analiza rodowodu składa się z narysowania rodowodu, określeniu zespołu genetycznego i wskazaniu reguł genetycznych w analizowanej rodzinie. Każde pytanie oceniane jest w skali 0-2 punkty, łącznie można uzyskać 10 punktów. Zaliczenie po uzyskaniu 60% punktów. Ocenę końcową z zaliczenia ćwiczeń stanowi średnia arytmetyczna kolokwium wejściowego i kolokwium zaliczeniowego (część teoretyczna i analiza rodowodu). Zaliczenie egzaminu  pozytywna ocena z  testu wiedzy obejmującego treść wykładów. Samokształcenie  obejmuje treści z podanej literatury przedmiotu. Warunkiem zaliczenia jest przygotowanie pracy pisemnej na wybrany temat. Ocenę końcową stanowi średnia arytmetyczna ocen z wykładu i ćwiczeń.

Literatura podstawowa

1. Bal J., Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Wydawnictwo Springer – PWN, Warszawa 1998.
2. Bartel H.: Embriologia. PZWL, Warszawa 2005.
3. Passarge E.: Genetyka, PZWL, Warszawa 2005.
4. Matthews G. G.: Neurobiologia. PZWL, Warszawa 2005.
5. Mięsowicz I. (red.): Auksologia. Akademia Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2001. 

Literatura uzupełniająca

1. Bal J.:Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2011
2. Winter P.C., HickeY G.I., Fletcher H.L.: Genetyka – krótkie wykłady. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2010
3. Ciechanowicz A., Januszewicz A., Rużyłło w.: Genetyka chorób układu krążenia. Medycyna praktyczna 2002
4. Drewa G., Ferenc t.: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elservier Urban&Partner, Wrocław 2011
5. Kapelańska-Pręgowska J.: Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych. Wolters Kluwer, Krakw 2011
6. Lewiński W., Genetyka. Wydawnictwo Operon, Koszalin 1998
7. Wegleński A., Genetyka molekularna. PZWL, Warszawa 1999
8. Wojcierowski J., Geny i genomy. SPJ, Lublin 1999.

Uwagi

Zmodyfikowane przez mgr Beata Wojciechowska (ostatnia modyfikacja: 20-04-2017 10:19)