Przekazanie wiedzy z zakresu biochemii statycznej i dynamicznej, ze szczególnym uwzględnieniem zmian przebiegu procesów metabolicznych - prowadzących do rozwoju choroby oraz identyfikacja swoistych markerów biochemicznych pozwalających określić potencjał zdrowotny lub stan zaawansowanie choroby. Zapoznanie studenta z najnowszymi osiągnięciami naukowymi w biochemii – genomika i epigenetyka, transkryptomika i proteomika oraz wypracowanie umiejętności niezbędnych w prowadzeniu badań naukowych zgodnie z zasadą good clinical practise oraz korzystania z cyfrowych baz danych (wyszukiwanie informacji naukowych).
Wymagania wstępne
Wiedza z zakresu chemii ogólnej i organicznej oraz biologii komórki i tkanek.
Zakres tematyczny
Wykład
Współczesna biochemia - genomika, transkryptomika, proteomika i metabolomika, profile metaboliczne tkanek, biochemia kliniczna w diagnostyce laboratoryjnej.
Budowa, funkcje i synteza białek cz. I: białka strukturalne kolagen i spektryna, zaburzenia struktury kolagenu i spektryny, zaburzenia konformacyjne białek.
Budowa, funkcje i synteza białek cz. II: białka receptorowe, białka transportowe.
Budowa, funkcje i synteza białek cz. III: białka katalityczne, kinetyka reakcji enzymatycznych, enzymy w diagnostyce medycznej, enzymy restrykcyjne w inżynierii genetycznej.
Budowa, funkcje i synteza białek cz. IV: białka motoryczne: kinezyny, dyneiny, miozyny, metabolizm skurczu mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego i mięśni gładkich.
Budowa, funkcje i synteza białek cz. V: przeciwciała/immunoglobuliny, białka HSP/czaperony.
Metabolizm białek i aminokwasów: synteza i modyfikacje potranslacyjna białka, katabolizm białka, system ubikwityna/proteasom, proteomika i oznaczanie zaburzeń białkowych.
Bioenergetyka i metabolizm węglowodanów: rola kinazy zależnej od AMP w regulacji procesów energetycznych, metabolizm glukozy komórka zdrowa vs. komórka nowotworowa, metabolizm glikogenu.
Metabolizm lipidów i fosforylacja oksydacyjna: rola kwasów tłuszczowych w syntezie hormonów tkankowych - eikozanoidy, rola kwasów tłuszczowych w procesach transportu transbłonowego, biogeneza i budowa syntazy ATP, mechanizmy związane z fosforylacją oksydacyjna, białka rozprzegające.
Związki o wyjątkowych funkcjach biologicznych: cholesterol, glikoproteiny i porfiryny.
Działanie hormonów i transdukcja sygnałów: hormony peptydowe, białkowe i pochodne aminokwasowe, hormony steroidowe, cytokiny i czynniki wzrostu, neurohormony i adipokiny.
Struktura i funkcja kwasów nukleinowych: synteza nukleotydów, replikacja DNA, naprawa i rekombinacja DNA, synteza i splicing RNA, kontrola ekspresji genów.
Mechanizmy regulacji ekspresji genów; epigenetyka: miRNA, metylacja DNA, modyfikacje chemiczne histonów, metylotransferazy i ich rola w zaburzeniach. metabolicznych.
Metabolizm ksenobiotyków: peroksysomy i funkcje metaboliczne, metabolizm paracetamolu, generacja reaktywnych form tlenu i stres oksydacyjny.
Biochemia – regulamin laboratorium, forma zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych (kolokwia wprowadzające, zaliczenie modułów tematycznych, zaliczenie praktyczne), zasady pracy ze sprzętem laboratoryjnym i podstawowe techniki pomiarowe (miareczkowanie, pehametria), ocena dokładności wykonywanych pomiarów (czynniki przed i postanalityczne wpływające na wynik badania), obliczenia biochemiczne
Równowaga kwasowo-zasadowa ustroju; zasadowica oddechowa, zasadowica metaboliczna kwasica oddechowa, kwasica metaboliczna, kwasica mleczanowa; oznaczanie stężenia mleczanu w pełnej krwi
Analiza jakościowa i ilościowa białek; rozdział elektroforetyczny białek osocza krwi, zmiany stężenia w odpowiedzi na czynniki środowiska (hiper- i hipoproteinemia); oznaczanie całkowitego stężenia białka i stężenia albumin w osoczu/surowicy
Białka transportujące; oznaczanie stężenia ferrytyny w osoczu/surowicy i ocena zasobów żelaza w organizmie
Białka katalityczne; znaczenie pomiaru aktywności kinazy kreatynowej CK i dehydrogenaza mleczanowej LDH w diagnostyce medycznej
Białka katalityczne; podstawowe markery wątrobowe- ALT, ASP, ALP, GGTP i ich znaczenie w diagnostyce medycznej
Katabolizm białek, cykl mocznikowy i zaburzenia katabolizmu białek; oznaczanie stężenia mocznika w osoczu/surowicy
Lipoproteiny osocza; oznaczanie lipidogramu, obliczanie wskaźnika aterogenności na wybranych wynikach badań diagnostycznych
Równowaga anaboliczno-kataboliczna; oznaczanie stężenia kortyzolu i jego znaczenie w diagnostyce medycznej
Metabolizm nukleotydów purynowych i pirymidynowych, konsekwencje zdrowotne kumulacji kwasu moczowego w tkankach; oznaczanie stężenia kwasu moczowego
Biologiczna rola mikro RNA i znaczenie w diagnostyce medycznej; oznaczanie całkowitego stężenia miRNA.
Znaczenie witamin i minerałów w metabolizmie; oznaczanie stężenia witaminy D3
Znaczenie składników pokarmowych; analiza zawartości podstawowych składników diety na podstawie 24 godzinnego wywiadu żywieniowego
Egzamin praktyczny - oznaczenie i interpretacja wybranego przypadku klinicznego.
Egzamin praktyczny - oznaczenie i interpretacja wybranego przypadku klinicznego.
Seminarium
Personalizowana diagnostyka z elementami biochemii klinicznej.
Białka strukturalne i białka opiekuńcze a choroby neurodegeneracyjne.
Biochemia stresu oksydacyjnego; reaktywne formy tlenu jako mediatory zapalenia, antyoksydanty w utrzymywaniu homeostazy komórki (równowaga redoks).
Inhibitory enzymów o potencjalnym zastosowaniu medycznym.
Sirtuiny i ich rola w regulacji metabolizmu i starzeniu się organizmu.
Kinaza zależna od AMP, jako cel terapeutyczny w nadwadze i otyłości.
Zaburzenia metabolizmu lipoprotein; zespół metaboliczny, niedobór lipazy lipoproteinowej, rodzinna hipercholesterolemia, hiperlipidemia i in.
Patogeneza lipidowych chorób spichrzeniowych.
Szlak ubikwityna-proteasom, jako cel strategii terapeutycznych.
Metylacja cytozyny w DNA i jej znaczenie w terapii przeciwnowotworowej.
Choroby mitochondrialne; postęp w badaniu i leczeniu.
Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym.
- 15. Prezentacja projektu badawczego.
Metody kształcenia
Wykłady są realizowane w formie prezentacji multimedialnych, mają na celu podsumowanie szczegółowej wiedzy biochemicznej z ukierunkowaniem na biochemię kliniczną.
Laboratoria są realizowane wg koncepcji problem base learning z wykorzystaniem dostępnej aparatury badawczej i zestawów diagnostycznych. Samodzielne przeprowadzanie doświadczeń i przygotowanie sprawozdań, udział w projektach badawczych.
Seminaria są realizowane w formie prezentacji multimedialnych i dyskusji dot. sekwencji zdarzeń metabolicznych prowadzących do rozwoju choroby, opisy przypadków klinicznych.
Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się
Opis efektu
Symbole efektów
Metody weryfikacji
Forma zajęć
Warunki zaliczenia
Wykład - egzamin przeprowadzony w formie pisemnej, zawiera pytania zamknięte (test jedno- wielokrotnej odpowiedzi) i opis przypadku z zestawem pytań. Uzyskanie 60 pkt na 100 pkt. możliwych do zdobycia jest warunkiem zdania egzaminu. Uzyskane punkty są przeliczane na stopnie wg skali: 94-100% bardzo dobry, 85-93% dobry plus, 76-84% dobry, 68-75% dostateczny plus, 60-67% dostateczny, 0-59% niedostateczny
Do egzaminu student jest dopuszczany na podstawie zaliczenia seminariów i ćwiczeń!
Laboratorium - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich zajęć laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: kolokwia sprawdzające wiedzę przed lub po każdym bloku tematycznym – ocena pozytywna powyżej 50% uzyskanych punktów, test praktycznych umiejętności, przedstawienie wyników doświadczeń w formie protokołu. W przypadkach nieobecności, Student powinien uzupełnić braki w terminie uzgodnionym z prowadzącym zajęcia.
Seminarium – opis i prezentacja hipotetycznego eksperymentu, którego celem jest wyjaśnienie przyczyn wybranego schorzenia o podłożu biochemicznym – omawianego na seminarium; objętość pracy 3000-4000 słów, struktura pracy obejmująca wprowadzenie, cel badań, materiał i metody, i opis spodziewanych rezultatów badań (podsumowanie, rekomendacje).
Ocena końcowa to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.
Literatura podstawowa
Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. (red. naukowe tłumaczenia Kokot F i wsp.) Biochemia Harpera ilustrowana. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2018
Dembińska-Kieć A, Naskalski JW. (red.). Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej; podręcznik dla studentów medycyny. Wyd. Elsevier Urban & Partner Wrocław 2017
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Korzystając z niniejszej strony, wyrażasz zgodę na ich używanie. Dowiedz się więcej.
