SylabUZ

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Informacje ogólne
Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna
Kod przedmiotu 12.9-WL-LEK-GKL
Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
Kierunek Lekarski
Profil ogólnoakademicki
Rodzaj studiów jednolite magisterskie sześcioletnie
Semestr rozpoczęcia semestr zimowy 2019/2020
Informacje o przedmiocie
Semestr 4
Liczba punktów ECTS do zdobycia 5
Typ przedmiotu obowiązkowy
Język nauczania polski
Sylabus opracował
  • dr hab. n. med. Tomasz Huzarski, prof. UZ
Formy zajęć
Forma zajęć Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) Forma zaliczenia
Wykład 30 2 30 2 Zaliczenie na ocenę
Laboratorium 30 2 30 2 Zaliczenie na ocenę

Cel przedmiotu

Celem kształcenia jest rozumienie mechanizmów dziedziczenia, etiologii i symptomatologii chorób o podłożu genetycznym. Student poznaje możliwości i wskazania do poradnictwa genetycznego, badań cytogenetycznych i molekularnych oraz diagnostyki prenatalnej. Student poznaje mianownictwo genetyczne oraz zasady opisywania i interpretacji wyników badań genetycznych.

Wymagania wstępne

Znajomość anatomii, fizjologii, patofizjologii i biologii molekularnej.

Zakres tematyczny

  1. Genetyka człowieka ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne i nowotworowe.
  2. Czynniki genetyczne w etiologii chorób poszczególnych układów.
  3. Postępowanie diagnostyczne.  Poradnictwo genetyczne.
  4. Zastosowanie metod diagnostyki molekularnej i interpretacja wyników.
  5. Genetyczne podstawy chorób nowotworowych.
  6. Podstawy molekularne chorób prionowych.
  7. Znaczenie kliniczne mutacji dynamicznych.
  8. Zjawisko imprintingu genomowego.
  9. Poradnictwo genetyczne.
  10. Cechy dysmorficzne.
  11. Zasady sporządzania rodowodu.
  12. Etiologia wad rozwojowych.
  13. Metody cytogenetyki klasycznej i molekularnej, badanie DNA i polimorfizmów.
  14. Choroby sprzężone z płcią i zaburzenia determinacji płci.
  15. Choroby dziedziczone wieloczynnikowo.
  16. Badania prenatalne.
  17. Aspekty etyczne i prawne badań DNA i diagnostyki prenatalnej.
  18. Mechanizmy molekularne transformacji nowotworowej.
  19. Podstawy mutagenezy. Mechanizmy powstawania wad wrodzonych.
  20. Neurogenetyka.
  21. Możliwości terapii genetycznej. 

Metody kształcenia

Ćwiczenia prowadzone w grupach 8-10 osobowych z uwzględnieniem praktycznego zastosowania analizy DNA i cytogenetyki. Zajęcia prowadzone również w poradni genetycznej podczas przyjęć pacjentów, z możliwością prezentacji przypadków klinicznych. Wykłady dla całego roku.

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu Symbole efektów Metody weryfikacji Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – egzamin (po IV semestrze), przeprowadzony w formie pisemnej. Uzyskanie 50 pkt (50%) na 100 pkt. możliwych do zdobycia jest warunkiem zdania egzaminu. Do egzaminu student jest dopuszczany na podstawie zaliczenia ćwiczeń.

Ćwiczenia laboratoryjne - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich zajęć laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: kolokwia sprawdzające wiedzę po każdym bloku tematycznym – ocena pozytywna powyżej 50% uzyskanych punktów, test praktycznych umiejętności, przedstawienie wyników doświadczeń w formie sprawozdania. W przypadkach nieobecności, Student powinien uzupełnić braki w terminie uzgodnionym z prowadzącym zajęcia.

Ocena końcowa to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.

Literatura podstawowa

  1. Korf BR. (red. pol. wyd. Pawlak A) Genetyka  człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd. Naukowe PWN Warszawa 2003.

Literatura uzupełniająca

  1. Connor M, Ferguson-Smith M. Podstawy genetyki medycznej. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 1998.
  2. Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.

Uwagi


Zmodyfikowane przez dr hab. Ewa Skorek, prof. UZ (ostatnia modyfikacja: 10-10-2019 16:22)