SylabUZ

Wygeneruj PDF dla tej strony

Choroby genetyczne człowieka - opis przedmiotu

Informacje ogólne
Nazwa przedmiotu Choroby genetyczne człowieka
Kod przedmiotu 13.0-WB-Biol2P-ChGen-S19
Wydział Wydział Nauk Biologicznych
Kierunek Biologia
Profil ogólnoakademicki
Rodzaj studiów pierwszego stopnia z tyt. licencjata
Semestr rozpoczęcia semestr zimowy 2021/2022
Informacje o przedmiocie
Semestr 6
Liczba punktów ECTS do zdobycia 1
Typ przedmiotu obowiązkowy
Język nauczania polski
Sylabus opracował
  • dr Renata Grochowalska
  • dr hab. inż. Dżamila Bogusławska, prof. UZ
Formy zajęć
Forma zajęć Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) Forma zaliczenia
Wykład 15 1 - - Zaliczenie na ocenę

Cel przedmiotu

Celem przedmiotu jest zapoznanie studentów z uwarunkowaniami genetycznymi oraz z różnorodnością chorób dziedzicznych człowieka

Wymagania wstępne

Znajomość podstaw z zakresu genetyki.

Zakres tematyczny

Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych. Metody badań stosowane w genetyce człowieka.  Wady wrodzone. Anomalie chromosomowe - zespoły chorobowe.Choroby genetyczne jednogenowe. Choroby wielogenowe. Choroby mitochondrialne. Nowotwory dziedziczne. Diagnozowanie chorób genetycznych - amniocenteza. Poradnictwo genetyczne.Terapia genowa.

 

Metody kształcenia

Wykład - podająca (w formie prezentacji multimedialnej) oraz pogadanka i dyskusja

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu Symbole efektów Metody weryfikacji Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład - Warunkiem zaliczenia jest uczestnictwo w zajęciach, uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczenia końcowego i/lub przygotowanie wybranego zagadnienia w postaci projektu. Ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów.

Literatura podstawowa

1. Bal J., Genetyka medyczna i molekularna,PWN, Warszawa 2017

2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2011

3. Boczkowski K., Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1985

Literatura uzupełniająca

Uwagi


Zmodyfikowane przez dr Renata Grochowalska (ostatnia modyfikacja: 12-04-2021 20:38)