SylabUZ

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka - opis przedmiotu

Informacje ogólne
Nazwa przedmiotu Genetyka
Kod przedmiotu 12.9-WL-LekAM-G
Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
Kierunek Lekarski
Profil ogólnoakademicki
Rodzaj studiów jednolite magisterskie sześcioletnie
Semestr rozpoczęcia semestr zimowy 2021/2022
Informacje o przedmiocie
Semestr 4
Liczba punktów ECTS do zdobycia 5
Typ przedmiotu obowiązkowy
Język nauczania polski
Sylabus opracował
  • dr hab. n. med. Tomasz Huzarski, prof. UZ
Formy zajęć
Forma zajęć Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) Forma zaliczenia
Laboratorium 30 2 30 2 Zaliczenie na ocenę
Wykład 30 2 30 2 Zaliczenie na ocenę

Cel przedmiotu

Celem kształcenia jest rozumienie mechanizmów dziedziczenia, etiologii i symptomatologii oraz zasad postępowania lekarskiego w chorobach o podłożu genetycznym.

Student poznaje możliwości i wskazania do poradnictwa genetycznego, badań cytogenetycznych, badań molekularnych oraz diagnostyki prenatalnej, zarówno w przypadku rzadkich chorób genetycznych, niepowodzeń rozrodu jak i chorób powszechnie występujących w tym nowotworów.  

Student poznaje mianownictwo genetyczne, zasady tworzenia, opisywania i interpretowania  rodowodów, opisywania i interpretacji wyników badań genetycznych, uczy się zasad stawiania rozpoznań chorób genetycznych.

Student poznaje zasady zbierania wywiadu genetycznego, udzielania porady genetycznej, opracowania wyniku porady genetycznej

Student zapoznaje się z podstawami prawnymi i zasadami etycznymi związanymi z diagnostyka i poradnictwem genetycznym.

Wymagania wstępne

Znajomość anatomii, fizjologii, patofizjologii, biochemii i biologii molekularnej.

Zakres tematyczny

  1. Podstawy budowy, funkcji i organizacji materiału genetycznego człowieka.
  2. Podstawy mutagenezy, typy mutacji i ich wpływ na choroby u człowieka.
  3. Aberracje chromosomowe i ich wpływ na choroby u człowieka.
  4. Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne na przykładzie wybranych chorób.
  5. Dziedziczenie sprzężone z płcią, zaburzenia determinacji płci.
  6. Dziedziczenie wieloczynnikowe, choroby kompleksowe
  7. Inne typy dziedziczenia; mitochondrialne, piętnowanie genomowe, ekspansja powtórzeń, na przykładach wybranych chorób człowieka.
  8. Czynniki genetyczne w etiologii chorób poszczególnych układów.
  9. Genetyka chorób nowotworowych – wybrane zagadnienia.
  10. Neurogenetyka – wybrane zagadnienia.
  11. Immunogenetyka – wybrane zagadnienia
  12. Zasady pobierania, zabezpieczania, przechowywania i izolacji materiału do badań cytogenetycznych i molekularnych.
  13. Metody diagnostyczne cytogenetyki klasycznej i molekularnej
  14. Metody diagnostyczne w genetyce molekularnej
  15. Metody wykorzystujące technologię NGS i jej wpływ na rozwój diagnostyki genetycznej chorób człowieka
  16. Rola genetyki w rozwoju medycyny personalizowanej - wybrane zagadnienia
  17. Poradnictwo genetyczne w chorobach rzadkich
  18. Poradnictwo genetyczne w chorobach powszechnie występujących na przykładzie nowotworów dziedzicznych
  19. Poradnictwo i zasady prowadzenia genetycznych badań prenatalnych
  20. Zasady sporządzania i interpretacji rodowodu
  21. Zasady sporządzania i interpretacji wyników badań genetycznych i cytogenetycznych
  22. Internetowe bazy danych genetycznych i ich zastosowanie w praktyce klinicznej
  23. Kierunki rozwoju genetyki klinicznej; próby terapii genowej, szczepionki genetyczne, medycyna personalizowana
  24. Aspekty etyczne i prawne badań genetycznych
  25. Ochrona i przetwarzanie danych genetycznych

Metody kształcenia

Wykład prowadzony dla całego roku

Seminaria i laboratoria w grupach 8-10  osobowych z uwzględnieniem praktycznego zastosowania analizy DNA i cytogenetyki.

Zajęcia  praktyczne prowadzone w poradni genetycznej podczas przyjęć pacjentów, z możliwością prezentacji przypadków klinicznych. 

Indywidualna praca  studenta z dydaktykiem podczas przygotowania prezentacji przedstawiającej wybrany problem z zakresy genetyki klinicznej

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu Symbole efektów Metody weryfikacji Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – zaliczenie w formie testu wielokrotnego wyboru (po IV semestrze), test przeprowadzony w formie pisemnej. Test składa się z 60 pytań, do zaliczenia wymagane jest uzyskanie minimum 60% poprawnych odpowiedzi. Za każdą w pełni poprawną odpowiedź (zaznaczone wszystkie poprawne odpowiedzi i niezaznaczona żadna nieprawidłowa odpowiedź) student otrzymuje 1 punkt.  Za zaznaczenie tylko części prawidłowych odpowiedzi w danym pytaniu lub zaznaczenie jednocześnie odpowiedzi prawidłowej i nieprawidłowej nie ma przyznanego punktu ani jego części. 

Skala oceniania testu: 60-67% ocena dostateczna (3); 68-76% ocena dostateczna plus (3+); 77-85% ocena dobra (4); 86-94% ocena dobra plus (4+), 95-100% ocena bardzo dobra (5)

W przypadku jeśli student nie uzyska wymaganego minimum 60% poprawa odbywa się w formie ustnej - 5 pytań otwartych.

Do testu student jest dopuszczany na podstawie zaliczenia laboratorium.

Laboratorium  - warunkiem zaliczenia jest:

- aktywna obecność na wszystkich zajęciach laboratoryjnych

- uzyskanie pozytywnych ocen z zadań przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratoriów.

- przygotowanie i wygłoszenie prezentacji 15 min o tematyce w zakresie genetyki klinicznej zatwierdzonej przed wygłoszeniem pod względem merytorycznym przez dydaktyka.

Ocenie podlegają: weryfikacja wiedzy w zakresie przygotowania do laboratorium  i po zakończonych blokach tematycznych. Możliwe formy sprawdzenia wiedzy: ustna, pisemna - kolokwium, analiza przypadku, sprawozdanie, prezentacja

zasady oceniania zajęć laboratoryjnych: część 1: średnia arytmetyczna z ocen za  poszczególne zadania podczas laboratoriów, wymagane jest zaliczenie wszystkich zadań na ocenę minimum dostateczną - średnia arytmetyczna z ocen za zadania z części 1 stanowi 50% oceny końcowej z laboratorium. Część 2 - ocena za prezentację 15 min o tematyce z zakresu genetyki klinicznej. W ocenie prezentacji pod uwagę brane są następujące elementy: wybór i zdefiniowanie problemu klinicznego, wybór literatury źródłowej, selekcja zagadnień do omówienia, forma prezentacji, wykorzystanie czasu na prezentację, umiejętność zdefiniowania wniosków końcowych. Ocena za prezentację stanowi 50% oceny końcowej z laboratorium. 

Obecność na zajęciach: obecność na wszystkich zajęciach jest obowiązkowa. Każda ewentualna nieobecność musi być usprawiedliwiona. W przypadku 1-2 usprawiedliwionej nieobecności konkretne zajęcia powinny zostać odrobione z inną grupą po wcześniejszym ustaleniu terminu z prowadzącym. Jeśli nie ma możliwości odrobienia konkretnych zajęć z inną grupą, konieczne jest zaliczenie indywidualne danego zakresu materiału podczas ustalonej z prowadzącym konsultacji indywidualnej. Powyżej 2 nieobecności wymagane jest powtórzenie całego bloku tematycznego. Ze względu na formę prowadzonych  zajęć nie ma możliwości  samodzielnego zmieniania grup laboratoryjnych bez uzyskania zgody prowadzącego dydaktyka.

Ocena końcowa z przedmiotu to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.

Sytuacje sporne nieujęte w opisie podlegają rozstrzygnięciu przez koordynatora przedmiotu

Literatura podstawowa

  1. Jode, Carey, Bamshad (red, pol. wyd. Kałużewski B) Genetyka Medyczna. Elsevier Urban&Partner Wrocław 2014.
  2. Jerzy Bal, Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017
  3. Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. Genetyka kliniczna nowotworów  2018 http://www.genetyka.com/wp-content/uploads/2019/02/Genetyka-Kliniczna-Nowotworów-2018.pdf

Literatura uzupełniająca

  1. Tobias E, Connor M, Ferguson-Smith M. (red. pol. wyd. Latos – Bieleńska A) Genetyka medyczna. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2011.
  2. Passarge E. Genetyka; Ilustrowany przewodnik. Wyd. Lekarskie PZWL Warszawa 2004.
  3. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. L. Korniszewski. PZWL 2005.

Uwagi


Zmodyfikowane przez dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna (ostatnia modyfikacja: 09-08-2021 11:05)