1. SylabUZ
2. Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
3. semestr zimowy 2021/2022
4. Pielęgniarstwo - pierwszego stopnia z tyt. licencjata pielęgniarstwa
5. Genetyka

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Przekazania aktualnej wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej, molekularnej i cytogenetyki. Rzadkie choroby genetyczne. Genetycznie modyfikowane organizmy.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Znajomość biologii na poziomie maturalnym.

Zakres tematyczny

Wykład

1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
2. Koncepcje regulacji ekspresji genów
3. Uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh
4. Rodzaje determinacji płci u człowieka, sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. Aberracje chromosomów i przyczyny ich powstawania
5. Klasyfikacja chorób genetycznych ze względu na sposób dziedziczenia; choroby genetyczne człowieka; częste i rzadkie.
6. Genetycznie modyfikowane organizmy

Ćwiczenia

1. Ryzyko ujawnienia choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i czynniki środowiskowe
2. Wywiad genetyczny i analiza przypadków klinicznych.
3. Molekularne podstawy mutagenezy i naprawy DNA oraz teratogenezy.
4. Molekularne mechanizmy determinacji płci człowieka.
5. Metody diagnostyki prenatalnej.
6. Zespoły genetyczne z charakterystycznymi zmianami dysmorfologicznymi
7. Analiza rodowodów genetycznych.

Metody kształcenia

Wykład konwencjonalny, analiza przypadków klinicznych.

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – zaliczenie w formie pisemnej (test z pytaniami zamkniętymi i otwartymi), uzyskanie (60%) punktów możliwych do zdobycia jest warunkiem zaliczenia przedmiotu. 

Ćwiczenia - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich zajęć, przewidzianych do realizacji w ramach programu ćwiczeń. Ocenie podlega kolokwium wejściowego obejmującego podstawowe terminy i definicje z zakresu genetyki oraz kolokwium zaliczeniowego składającego się z dwóch części: teoretycznej i analizie rodowodu genetycznego. Część teoretyczna składa się z 5 pytań z zagadnień omawianych na ćwiczeniach ocenianych w skali 0-5 punktów. Zaliczenie części teoretycznej następuje po uzyskaniu 60% punktów. Każde pytanie oceniane jest w skali 0-2 punkty, łącznie można uzyskać 10 punktów. Zaliczenie po uzyskaniu 60% punktów. W przypadkach nieobecności, Student powinien uzupełnić braki w terminie uzgodnionym z prowadzącym zajęcia. Dopuszcza się nieobecność usprawiedliwioną Studenta na 2 zajęciach.

Ocena końcowa to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.

Samokształcenie - warunkiem zaliczenia jest przygotowanie pracy pisemnej (objętość 500 słów) - opis przypadku chorób o podłożu genetycznym.

Regulacje dotyczące warunków zaliczenia odpowiadają warunkom zaliczania bezpośredniego, z zastrzeżeniem możliwości wprowadzenia zmian w przypadku konieczności przejścia na zaliczanie zdalne w czasie regulaminowym, przed rozpoczęciem sesji.
Pozostałe nie wymienione regulacje określa Regulamin Studiów na Uniwersytecie Zielonogórskim https://www.uz.zgora.pl/index.php?regulamin-studiow

 

Literatura podstawowa

 

1. Passarge E.: Genetyka, PZWL, Warszawa 2005.
2. Matthews G. G.: Neurobiologia. PZWL, Warszawa 2005.
3. Mięsowicz I. (red.): Auksologia. Akademia Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2001.

 

Literatura uzupełniająca

1. Bal J.:Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2011
2. Winter P.C., HickeY G.I., Fletcher H.L.: Genetyka – krótkie wykłady. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2010
3. Ciechanowicz A., Januszewicz A., Rużyłło w.: Genetyka chorób układu krążenia. Medycyna praktyczna 2002
4. Drewa G., Ferenc t.: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elservier Urban&Partner, Wrocław 2011
5. Kapelańska-Pręgowska J.: Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych. Wolters Kluwer, Krakw 2011

 

Uwagi

Zmodyfikowane przez prof. dr hab. n. med. Jan Łącki (ostatnia modyfikacja: 30-07-2021 16:14)