1. SylabUZ
2. Wydział Nauk Biologicznych
3. semestr zimowy 2022/2023
4. Biologia / Biologia molekularna - drugiego stopnia z tyt. magistra
5. Genetyka człowieka

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka człowieka - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Celem zajęć jest nabycie przez studenta aktualnej wiedzy odnośnie poznania i funkcjonowania genomu człowieka. Poznanie zasad dziedziczenia i typów dziedziczenia u człowieka. Poszerzenie wiedzy o zmienności mutacyjnej i polimorfizmach. Omówienie defektów genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego. Przedstawienie podstawowych zagadnień z zakresu immunogenetyki. Zapoznanie studenta z podstawowymi zagadnieniami poradnictwa genetycznego i profilaktyki w chorobach dziedzicznych oraz z aktualnym stanem wiedzy odnośnie podłoża chorób nowotworowych. Przedyskutowanie prawnych aspektów badań genetycznych na ludzkim genomie. W ramach zajęć laboratoryjnych student poznaje podstawowe zasady bezpiecznej pracy w laboratorium typu biologii molekularnej. Poznaje wybrane techniki molekularne stosowane w diagnostyce człowieka. Nabywa wiedzę o ogólnie przyjętych zasadach krytycznej analizy i interpretacji wyników przeprowadzonych analiz. Doskonali umiejętności pracy w zespole.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Znajomość biologii, chemii, biochemii i genetyki ogólnej na poziomie studiów I stopnia kierunku przyrodniczego.

Zakres tematyczny

Wykład Genom człowieka: pojęcie genomiki, struktura genomu, kariotyp. Zasady dziedziczenia: typy dziedziczenia, rodzicielskie piętno genomowi. Zmienność i dziedziczność: mutacje, polimorfizm, relacje genotyp-fenotyp. Choroby dziedziczne: defekty genomu jądrowego, defekty genomu mitochondrialnego. Podstawy immunogenetyki człowieka – Główny Układ Zgodności Tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi. Zmienność populacyjna u człowieka. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka w chorobach dziedzicznych. Choroby nowotworowe- podłoże molekularne i diagnostyka oraz swoiste aberacje chromosomowe. Prognozowanie i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych. Prawo, a dylematy współczesnej genetyki. Analiza DNA w medycynie sądowej.

Zajęcia laboratoryjne: Analiza tetrad u drożdży Saccharomyces cerevisiae jako modelowy przykład rekombinacji mejotycznej. Analiza chromosomów metafazalnych w mikroskopie świetlnym. Wykrywanie chromatyny płciowej – ciałko Barra. Określanie polimorfizmu genomowego w populacji ludzkiej – identyfikacja alleli sekwencji repetytywnych rodziny Alu. Identyfikacja płci metodą PCR z wykorzystaniem starterów dla homologicznych sekwencji występujących na chromosomach X i Y. Typowanie antygenów Głównego Kompleksu Zgodności Tkankowej (MHC) na przykładzie HLA klasy I.

 

Metody kształcenia

Podająca – wykład tradycyjny w formie prezentacji multimedialnej,

Praktyczna - ćwiczenia laboratoryjne z wykorzystaniem mikroskopów i aparatury do badań molekularnych

 

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład - egzamin końcowy, do którego student jest dopuszczany na podstawie uprzedniego zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych. Egzamin przeprowadzony w formie pisemnej - test składający się z 50 pytań zamkniętych i otwartych. Czas trwania 90 minut. Ocena pozytywna – od 60% uzyskanych punktów spośród możliwych do zdobycia.

Ćwiczenia laboratoryjne - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich ćwiczeń laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: testy sprawdzające wiedzę (zamknięte i otwarte) tj. kolokwia – ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów, obecność i aktywny udział w ćwiczeniach.

Ocena końcowa z zajęć laboratoryjnych - to średnia arytmetyczna ocen cząstkowych.

Literatura podstawowa

1.     A. Sadowska-Chudy, G. Dąbrowska, A. Goc, ”Genetyka ogólna. Skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii”, Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Toruń 2004
2.     Turner P.C., McLennan, A.G., Bates A.d., White M.R.H. “Biologia molekularna. Krótkie wykłady” Wydawnictwo Naukowe PWN, Wa-wa 2004
3.     Bal J. ”Badania molekularna i cytogenetyczne w medycynie”, PWN, 1998
4.     Brown T.A., Genomy PWN 2010

Literatura uzupełniająca

       1. G. Drewa, T. Ferenc; Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, PWN, 2011
 

Uwagi

Zmodyfikowane przez dr Katarzyna Dancewicz (ostatnia modyfikacja: 20-04-2022 14:18)