1. SylabUZ
2. Wydział Nauk Biologicznych
3. semestr zimowy 2022/2023
4. Biotechnologia / Mikrobioanalityka w biotechnologii - drugiego stopnia z tyt. magistra
5. Analiza zmienności genetycznej

Wygeneruj PDF dla tej strony

Analiza zmienności genetycznej - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Celem kształcenia jest przekazanie studentowi wiedzy dotyczącej metod badania polimorfizmu, standardów i wytycznych w analizie genomu człowieka. Poszerzenie wiedzy o markerach genetycznych oraz ich zastosowaniu. Przekazanie wiedzy i umiejętność koniecznych podczas opracowywania danych zebranych w trakcie przygotowywania pracy magisterskiej i ewentualnie przyszłej pracy naukowej.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Znajomość podstaw z zakresu biochemii  i genetyki.

Zakres tematyczny

Wykład: Zmienność i mutacje. Czynniki mutagenne. Metody badania polimorfizmu przed erą DNA - Badanie polimorfizmu antygenów erytrocytów. Badanie zmienności białek surowicy krwi. Zmienność enzymów krwi. Bezpośrednie metody badania zmienności DNA. Pośrednie metody badania zmienności DNA. Zastosowanie markerów genetycznych w badaniach biologicznych. Parametry przydatności do badań identyfikacyjnych. Oprogramowanie jako narzędzie w analizach identyfikacyjnych.  Profilowanie genomowego DNA. Analiza DNA mitochondrialnego. Analiza polimorfizmu chromosomu Y.

Laboratorium: analiza  zmienności genetycznej genomu człowieka, analiza i weryfikacja danych sekwencyjnych uzyskanych metodą NGS, standardy i wytyczne ACMG dotyczące interpretacji wariantów sekwencji. Analiza zmienności gatunkowej Borrelia burgdorferi s.l.

Metody kształcenia

Wykład - podająca (w formie prezentacji multimedialnej) oraz pogadanka

Ćwiczenia laboratoryjne - Zajęcia prowadzone są sali komputerowej z wykorzystaniem narzędzi bioinformatycznych i baz dany służących do analizy genomu człowieka oraz laboratorium biologii komórki, w którym wykonywane są analizy służące weryfikacji zidentyfikowanych metodą NGS polimorfizmów (od projektowania do analizy sekwencji uzyskanych metodą Sangera). Analiza zmienności gatunkowej Borrelia burgdorferi s.l. na podstawie chromatogramów sekwencyjnych dla genu kodującego flagelinę.

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład - Warunkiem zaliczenia jest uczestnictwo w zajęciach, uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczenia końcowego, ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów.

Ćwiczenia laboratoryjne - Warunkiem zaliczenia jest obecność na zajęciach, aktywny udział w ćwiczeniach, uzyskanie pozytywnych ocen z kolokwium pisemnego oraz pozytywna ocena z przygotowanych sprawozdań (wymagane powyżej 50% punktów możliwych do zdobycia). Ocena końcowa to średnia arytmetyczna pozytywnych ocen cząstkowych.

Ocena końcowa to średnia arytmetyczna ocen cząstkowych

Literatura podstawowa

1. J.C.Avise, WUW, 2008, Markery molekularna, historia naturalna i ewolucja.

   2. J. R. Freeland, 2008, Ekologia molekularna. PWN, Warszawa

   3. M. Pilot, R. Rutkowski, A. Malewska, T. Malewski, 2005,Zastosowanie metod molekularnych w badaniach ekologicznych. MIZ PAN, Warszawa

   4. J.Bal, PWN, 2017, Genetyka medyczna i molekularna, Warszawa

   5. P.G. Higgs, T.K. Attwood,Bioinformatyka i ewolucja molekularna, PWN, Warszawa 2008

 

Literatura uzupełniająca

1. Czasopisma dostępne w Bibliotece Uniwersyteckiej UZ, cyfrowe bazy danych – nauki medyczne i nauki o zdrowiu; http://www.bu.uz.zgora.pl/

2. Artykuły w periodykach z zakresu genetyki molekularnej

3 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Richards S, et al. Genet Med. 2015. PMID: 25741868 https://www.nature.com/articles/gim201530

Uwagi

Zmodyfikowane przez dr Renata Grochowalska (ostatnia modyfikacja: 01-06-2022 10:26)