1. SylabUZ
2. Wydział Nauk Biologicznych
3. semestr zimowy 2017/2018
4. Biotechnologia - drugiego stopnia z tyt. magistra
5. PW7b - Genetyka człowieka

Wygeneruj PDF dla tej strony

PW7b - Genetyka człowieka - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Celem zajęć jest nabycie przez studenta aktualnej wiedzy odnośnie poznania i funkcjonowania genomu człowieka. Poznanie zasad dziedziczenia i typów dziedziczenia u
człowieka. Poszerzenie wiedzy o zmienności mutacyjnej i polimorfizmach. Omówienie defektów genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego. Przedstawienie
podstawowych zagadnień z zakresu immunogenetyki. Zapoznanie studenta z podstawowymi zagadnieniami poradnictwa genetycznego i profilaktyki w chorobach dziedzicznych
oraz z aktualnym stanem wiedzy odnośnie podłoża chorób nowotworowych. Przedyskutowanie prawnych aspektów badań genetycznych na ludzkim genomie. W ramach zajęć
laboratoryjnych student poznaje podstawowe zasady bezpiecznej pracy w laboratorium typu biologii molekularnej. Poznaje wybrane techniki molekularne stosowane w
diagnostyce człowieka. Nabywa wiedzę o ogólnie przyjętych zasadach krytycznej analizy i interpretacji wyników przeprowadzonych analiz. Doskonali umiejętności pracy w
zespole.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Znajomość biologii, chemii, biochemii i genetyki ogólnej na poziomie studiów I stopnia kierunku przyrodniczego.
 

Zakres tematyczny

Wykład Genom człowieka: pojęcie genomiki, struktura genomu, kariotyp. Zasady dziedziczenia: typy dziedziczenia, rodzicielskie piętno genomowi, priony. Zmienność i
dziedziczność: mutacje, polimorfizm, relacje genotyp-fenotyp. Choroby dziedziczne: defekty genomu jądrowego, defekty genomu mitochondrialnego. Podstawy immunogenetyki
człowieka – Główny Układ Zgodności Tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi. Zmienność populacyjna u człowieka. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka w
chorobach dziedzicznych. Choroby nowotworowe- podłoże molekularne i diagnostyka oraz swoiste aberacje chromosomowe. Prognozowanie i leczenie chorób genetycznie
uwarunkowanych: metody badania kwasów nukleinowych, metody badań cytogenetycznych. Prawo a dylematy współczesnej genetyki. Analiza DNA w medycynie sądowej.
Zajęcia laboratoryjne: Analiza tetrad u drożdży Saccharomyces cerevisiae jako modelowy przykład rekombinacji mejotycznej. Analiza chromosomów metafazalnych w
mikroskopie świetlnym. Wykrywanie chromatyny płciowej – ciałko Barra. Określanie polimorfizmu genomowego w populacji ludzkiej – identyfikacja alleli sekwencji
repetytywnych rodziny Alu. Identyfikacja płci metodą PCR z wykorzystaniem starterów dla homologicznych sekwencji występujących na chromosomach X i Y. Typowanie
antygenów Głównego Kompleksu Zgodności Tkankowej (MHC) na przykładzie HLA klasy I.

Metody kształcenia

Podająca – wykład tradycyjny w formie prezentacji multimedialnej,
Praktyczna - ćwiczenia laboratoryjne z wykorzystaniem mikroskopów i aparatury do badań molekularnych

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład - egzamin końcowy, do którego student jest dopuszczany na podstawie uprzedniego zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych. Egzamin przeprowadzony w formie pisemnej. W
czasie 90 minut student zobowiązany jest do udzielenia pisemnej odpowiedź na 4 pytania problemowe wylosowane spośród przygotowanych przez egzaminatora zestawów
pytań. Ocena pozytywna – od 60% uzyskanych punktów spośród 8 możliwych do zdobycia. Ćwiczenia laboratoryjne - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze
wszystkich ćwiczeń laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: testy sprawdzające wiedzę (zamknięte i otwarte) tj.
kolokwia– ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów, obecność i aktywny udział w ćwiczeniach. Ocena końcowa z zajęć laboratoryjnych - to średnia arytmetyczna
ocen cząstkowych.

Literatura podstawowa

1. A. Sadowska-Chudy, G. Dąbrowska, A. Goc, ”Genetyka ogólna. Skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii”, Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Toruń 2004
2. Turner P.C., McLennan, A.G., Bates A.d., White M.R.H. “Biologia molekularna. Krótkie wykłady” Wydawnictwo Naukowe PWN, Wa-wa 2004
3. Bal J. ”Badania molekularna i cytogenetyczne w medycynie”, PWN, 1998
4. Brown T.A., Genomy PWN 2008

Literatura uzupełniająca

1. G. Drewa, T. Ferenc; Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, PWN, 2011

Uwagi

Zmodyfikowane przez dr hab. Katarzyna Baldy-Chudzik, prof. UZ (ostatnia modyfikacja: 11-05-2017 01:26)