Genetyka - opis przedmiotu

Informacje ogólne

Nazwa przedmiotu	Genetyka
Kod przedmiotu	12.0-WL-FIZJO-GEN
Wydział	Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
Kierunek	Fizjoterapia
Profil	praktyczny
Rodzaj studiów	jednolite magisterskie
Semestr rozpoczęcia	semestr zimowy 2022/2023

Informacje o przedmiocie

Semestr	1
Liczba punktów ECTS do zdobycia	1
Typ przedmiotu	obowiązkowy
Język nauczania	polski
Sylabus opracował	dr hab. n. med. Tomasz Huzarski, prof. UZ

Formy zajęć

Forma zajęć	Liczba godzin w semestrze (stacjonarne)	Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne)	Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne)	Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne)	Forma zaliczenia
Wykład	5	0,33	-	-	Zaliczenie na ocenę
Laboratorium	10	0,67	-	-	Zaliczenie na ocenę

Cel przedmiotu

Celem kształcenia jest rozumienie podstawowych mechanizmów dziedziczenia, etiologii i symptomatologii chorób o podłożu genetycznym na wybranych przykładach. Student poznaje aktualne możliwości jakie oferuje diagnostyka genetyczna oraz poradnictwo genetyczne. Student poznaje rolę fizjoterapeuty w kompleksowej opiece nad pacjentami z chorobami genetycznymi na wybranych przykładach.

Wymagania wstępne

Znajomość anatomii, fizjologii, patofizjologii i podstaw dziedziczenia.

Zakres tematyczny

1. Organizacja materiału genetycznego

2. Przyczyny chorób genetycznych jednogenowych, abberacji chromosomowych i chorób kompleksowych

3. Podstawowe typy dziedziczenia

4. Zasady prowadzenia i znaczenie poradnictwa genetycznego

5. Wybrane zagadnienia diagnostyki genetycznej: cytogenetycznej i molekularnej

6. Aspekty etyczne i prawne badań i poradnictwa genetycznego

Metody kształcenia

· wykład akademicki
· laboratorium - aktywny udział studentów w dyskusji
· praca własna studenta – przygotowanie prezentacji z możliwością indywidualnej konsultacji z wykładowcą

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich aktywności przewidzianych do realizacji w ramach programu. Ocenie podlegają:

1. Obecność i aktywny udział w zajęciach

2. Przygotowanie prezentacji

3. Test zaliczeniowy na ocenę

Odsetek prawidłowych odpowiedzi zostanie przeliczony na stopnie wg skali:
94-100% = 5,0
85-93% = 4,5
76-84% = 4,0
68-75% = 3,5
60-67% = 3,0
0-59% = 2,0
W przypadku braku uzyskania zaliczenia - poprawa w formie odpowiedzi ustnej lub pisemnej.

Nieobecności - dopuszcza się 1 usprawiedliwioną nieobecność, którą Student jest zobowiązany odrobić z inną grupą lub w godzinach konsultacyjnych u prowadzącego zajęcia. Godziny konsultacyjne są podane do wiadomości studentów z początkiem roku akademickiego.

Regulacje dotyczące warunków zaliczenia odpowiadają warunkom zaliczania bezpośredniego, z zastrzeżeniem możliwości wprowadzenia zmian w przypadku konieczności przejścia na zaliczanie zdalne w czasie regulaminowym, przed rozpoczęciem sesji.

Pozostałe nie wymienione regulacje określa Regulamin Studiów na Uniwersytecie Zielonogórskim https://www.uz.zgora.pl/index.php?regulamin-studiow

Literatura podstawowa

Genetyka Medyczna –lynn B. Jorde, Johan C. Carey, Michael J. Bamshad, Pod redakcją B. Kałużewskiego Warszawa 2010 II polskie

Genetyka, wyd.6 2021 L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshadwyd. 6, red. M. Borowiec ISBN: 9788366960039

Literatura uzupełniająca

Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej pod redakcją J. Bala. PWN Warszawa 2017

Uwagi

Zmodyfikowane przez dr hab. n. med. Magdalena Gibas-Dorna, prof. UZ (ostatnia modyfikacja: 14-04-2022 21:13)