1. SylabUZ
2. Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
3. semestr zimowy 2023/2024
4. Położnictwo - pierwszego stopnia z tyt. licencjata położnictwa
5. Embriologia i genetyka

Wygeneruj PDF dla tej strony

Embriologia i genetyka - opis przedmiotu

Cel przedmiotu

Nabycie przez studentów  wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej, molekularnej i cytogenetyki. Przygotowanie studentów do rozpoznawania podstawowych zaburzeń genetycznych i wykorzystywania zdobytej wiedzy z embriologii w praktyce zawodowej.

Wymagania wstępne

Zapisz zmiany

Wiedza  z zakresu biologii, anatomii i fizjologii.

Zakres tematyczny

Wykład

1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i embriologii. Kariotyp człowieka. Aberracje chromosomów płciowych i autosomalnych. Budowa chromosomów. Geny i genomy. Transkrypcja i translacja. Kod genetyczny. Mechanizmy i poziomy regulacji ekspresji genów.
2. Procesy spermatogenezy, spermiogenezy i owogenezy, zaplemnienie i zapłodnienie.
3. Zmienność genetyczna. Mutacje, mutageny i mutageneza, Naprawa i rekombinacja DNA. Aberracje chromosomowe. Przykłady chorób genetycznych.
4.  Zasady dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej.
5. Stadia rozwoju zarodka ludzkiego i poszczególnych jego narządów Budowa i czynność łożyska i błon płodowych.
6. Uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh.
7. Rodzaje determinacji płci u człowieka, sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią.
8. Klasyfikacja chorób genetycznych ze względu na sposób dziedziczenia. Choroby genetyczne uwarunkowane genetycznie i ich znaczenie w diagnostyce prenatalnej.

Ćwiczenia

1. Ryzyko ujawnienia choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i czynniki środowiskowe.
2. Wywiad genetyczny i analiza przypadków klinicznych.
3. Molekularne podstawy mutagenezy i naprawy DNA oraz teratogenezy.
4. Molekularne mechanizmy determinacji płci człowieka.
5. Metody diagnostyki prenatalnej.
6. Zespoły genetyczne z charakterystycznymi zmianami dysmorfologicznymi.
7. Analiza rodowodów genetycznych.
8. Profilaktyka i diagnostyka prenatalna chorób uwarunkowanych genetycznie. Poradnictwo genetyczne.

Metody kształcenia

Wykład konserwatoryjny, metoda przypadków i sytuacyjna,  seminarium, dyskusja dydaktyczna.

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu	Symbole efektów	Metody weryfikacji	Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – zaliczenie w formie pisemnej (test z pytaniami zamkniętymi i otwartymi), uzyskanie (60%) punktów możliwych do zdobycia jest warunkiem zaliczenia przedmiotu. 

Ćwiczenia - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich zajęć, przewidzianych do realizacji w ramach programu ćwiczeń. Ocenie podlega kolokwium wejściowego obejmującego podstawowe terminy i definicje z zakresu genetyki oraz kolokwium zaliczeniowego składającego się z dwóch części: teoretycznej i analizie rodowodu genetycznego. Część teoretyczna składa się z 5 pytań z zagadnień omawianych na ćwiczeniach ocenianych w skali 0-5 punktów. Zaliczenie części teoretycznej następuje po uzyskaniu 60% punktów. Każde pytanie oceniane jest w skali 0-2 punkty, łącznie można uzyskać 10 punktów. Zaliczenie po uzyskaniu 60% punktów. W przypadkach nieobecności, Student powinien uzupełnić braki w terminie uzgodnionym z prowadzącym zajęcia.

Ocena końcowa to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.

Samokształcenie - warunkiem zaliczenia jest przygotowanie pracy pisemnej (objętość 500 słów) - opis przypadku chorób o podłożu genetycznym.

Regulacje dotyczące warunków zaliczenia odpowiadają warunkom zaliczania bezpośredniego, z zastrzeżeniem możliwości wprowadzenia zmian w przypadku konieczności przejścia na zaliczanie zdalne w czasie regulaminowym, przed rozpoczęciem sesji.
Pozostałe nie wymienione regulacje określa Regulamin Studiów na Uniwersytecie Zielonogórskim https://www.uz.zgora.pl/index.php?regulamin-studiow

Literatura podstawowa

Literatura podstawowa:

1. Winter P.C, Hickey G.I. Fletcher H.L Genetyka, Krótkie wykłady PWN Warszawa wydanie II
2. Jorde LB. Carey JC. Bamshad MJ. White RL. Genetyka medyczna Wydanie drugie poprawione pod redakcją Kałużewskiego. PZWL 2013
3. Embriologia i wady wrodzone. Moore, Persaud 2013. Wyd. Elsevier

Literatura uzupełniająca

1. Bal J.:Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2011
2. Winter P.C., HickeY G.I., Fletcher H.L.: Genetyka – krótkie wykłady. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2010
3. Ciechanowicz A., Januszewicz A., Rużyłło w.: Genetyka chorób układu krążenia. Medycyna praktyczna 2002
4. Passarge E.: Genetyka, PZWL, Warszawa 2005
5. Drewa G., Ferenc t.: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elservier Urban&Partner, Wrocław 2011
6. Kapelańska-Pręgowska J.: Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych. Wolters Kluwer, Krakw 2011

Uwagi

Zmodyfikowane przez mgr Grażyna Milewska-Wilk (ostatnia modyfikacja: 08-09-2023 15:39)