SylabUZ
| Course name | Human genetics |
| Course ID | 13.9-WB-BMD-GCz-W-S14_pNadGenFTKWB |
| Faculty | Faculty of Biological Sciences |
| Field of study | Biology / Biologia molekularna |
| Education profile | academic |
| Level of studies | Second-cycle studies leading to MS degree |
| Beginning semester | winter term 2021/2022 |
| Semester | 2 |
| ECTS credits to win | 7 |
| Course type | obligatory |
| Teaching language | polish |
| Author of syllabus |
|
| The class form | Hours per semester (full-time) | Hours per week (full-time) | Hours per semester (part-time) | Hours per week (part-time) | Form of assignment |
| Lecture | 20 | 1,33 | - | - | Exam |
| Laboratory | 30 | 2 | - | - | Credit with grade |
Celem zajęć jest nabycie przez studenta aktualnej wiedzy odnośnie poznania i funkcjonowania genomu człowieka. Poznanie zasad dziedziczenia i typów dziedziczenia u człowieka. Poszerzenie wiedzy o zmienności mutacyjnej i polimorfizmach. Omówienie defektów genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego. Przedstawienie podstawowych zagadnień z zakresu immunogenetyki. Zapoznanie studenta z podstawowymi zagadnieniami poradnictwa genetycznego i profilaktyki w chorobach dziedzicznych oraz z aktualnym stanem wiedzy odnośnie podłoża chorób nowotworowych. Przedyskutowanie prawnych aspektów badań genetycznych na ludzkim genomie. W ramach zajęć laboratoryjnych student poznaje podstawowe zasady bezpiecznej pracy w laboratorium typu biologii molekularnej. Poznaje wybrane techniki molekularne stosowane w diagnostyce człowieka. Nabywa wiedzę o ogólnie przyjętych zasadach krytycznej analizy i interpretacji wyników przeprowadzonych analiz. Doskonali umiejętności pracy w zespole.
Znajomość biologii, chemii, biochemii i genetyki ogólnej na poziomie studiów I stopnia kierunku przyrodniczego.
Wykład Genom człowieka: pojęcie genomiki, struktura genomu, kariotyp. Zasady dziedziczenia: typy dziedziczenia, rodzicielskie piętno genomowi. Zmienność i dziedziczność: mutacje, polimorfizm, relacje genotyp-fenotyp. Choroby dziedziczne: defekty genomu jądrowego, defekty genomu mitochondrialnego. Podstawy immunogenetyki człowieka – Główny Układ Zgodności Tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi. Zmienność populacyjna u człowieka. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka w chorobach dziedzicznych. Choroby nowotworowe- podłoże molekularne i diagnostyka oraz swoiste aberacje chromosomowe. Prognozowanie i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych. Prawo, a dylematy współczesnej genetyki. Analiza DNA w medycynie sądowej.
Zajęcia laboratoryjne: Analiza tetrad u drożdży Saccharomyces cerevisiae jako modelowy przykład rekombinacji mejotycznej. Analiza chromosomów metafazalnych w mikroskopie świetlnym. Wykrywanie chromatyny płciowej – ciałko Barra. Określanie polimorfizmu genomowego w populacji ludzkiej – identyfikacja alleli sekwencji repetytywnych rodziny Alu. Identyfikacja płci metodą PCR z wykorzystaniem starterów dla homologicznych sekwencji występujących na chromosomach X i Y. Typowanie antygenów Głównego Kompleksu Zgodności Tkankowej (MHC) na przykładzie HLA klasy I.
Podająca – wykład tradycyjny w formie prezentacji multimedialnej,
Praktyczna - ćwiczenia laboratoryjne z wykorzystaniem mikroskopów i aparatury do badań molekularnych
| Outcome description | Outcome symbols | Methods of verification | The class form |
Wykład - egzamin końcowy, do którego student jest dopuszczany na podstawie uprzedniego zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych. Egzamin przeprowadzony w formie pisemnej - test składający się z 50 pytań zamkniętych i otwartych. Czas trwania 90 minut. Ocena pozytywna – od 60% uzyskanych punktów spośród możliwych do zdobycia.
Ćwiczenia laboratoryjne - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich ćwiczeń laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: testy sprawdzające wiedzę (zamknięte i otwarte) tj. kolokwia – ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów, obecność i aktywny udział w ćwiczeniach.
Ocena końcowa z zajęć laboratoryjnych - to średnia arytmetyczna ocen cząstkowych.
1. G. Drewa, T. Ferenc; Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, PWN, 2011
Modified by dr Renata Grochowalska (last modification: 07-04-2021 15:20)
