SylabUZ
Nazwa przedmiotu | Genetyka człowieka |
Kod przedmiotu | 13.9-WB-BMD-GCz-W-S14_pNadGenFTKWB |
Wydział | Wydział Nauk Biologicznych |
Kierunek | Biologia / Biologia molekularna |
Profil | ogólnoakademicki |
Rodzaj studiów | drugiego stopnia z tyt. magistra |
Semestr rozpoczęcia | semestr zimowy 2022/2023 |
Semestr | 2 |
Liczba punktów ECTS do zdobycia | 7 |
Typ przedmiotu | obowiązkowy |
Język nauczania | polski |
Sylabus opracował |
|
Forma zajęć | Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) | Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) | Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) | Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) | Forma zaliczenia |
Wykład | 20 | 1,33 | - | - | Egzamin |
Laboratorium | 30 | 2 | - | - | Zaliczenie na ocenę |
Celem zajęć jest nabycie przez studenta aktualnej wiedzy odnośnie poznania i funkcjonowania genomu człowieka. Poznanie zasad dziedziczenia i typów dziedziczenia u człowieka. Poszerzenie wiedzy o zmienności mutacyjnej i polimorfizmach. Omówienie defektów genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego. Przedstawienie podstawowych zagadnień z zakresu immunogenetyki. Zapoznanie studenta z podstawowymi zagadnieniami poradnictwa genetycznego i profilaktyki w chorobach dziedzicznych oraz z aktualnym stanem wiedzy odnośnie podłoża chorób nowotworowych. Przedyskutowanie prawnych aspektów badań genetycznych na ludzkim genomie. W ramach zajęć laboratoryjnych student poznaje podstawowe zasady bezpiecznej pracy w laboratorium typu biologii molekularnej. Poznaje wybrane techniki molekularne stosowane w diagnostyce człowieka. Nabywa wiedzę o ogólnie przyjętych zasadach krytycznej analizy i interpretacji wyników przeprowadzonych analiz. Doskonali umiejętności pracy w zespole.
Znajomość biologii, chemii, biochemii i genetyki ogólnej na poziomie studiów I stopnia kierunku przyrodniczego.
Wykład Genom człowieka: pojęcie genomiki, struktura genomu, kariotyp. Zasady dziedziczenia: typy dziedziczenia, rodzicielskie piętno genomowi. Zmienność i dziedziczność: mutacje, polimorfizm, relacje genotyp-fenotyp. Choroby dziedziczne: defekty genomu jądrowego, defekty genomu mitochondrialnego. Podstawy immunogenetyki człowieka – Główny Układ Zgodności Tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi. Zmienność populacyjna u człowieka. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka w chorobach dziedzicznych. Choroby nowotworowe- podłoże molekularne i diagnostyka oraz swoiste aberacje chromosomowe. Prognozowanie i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych. Prawo, a dylematy współczesnej genetyki. Analiza DNA w medycynie sądowej.
Zajęcia laboratoryjne: Analiza tetrad u drożdży Saccharomyces cerevisiae jako modelowy przykład rekombinacji mejotycznej. Analiza chromosomów metafazalnych w mikroskopie świetlnym. Wykrywanie chromatyny płciowej – ciałko Barra. Określanie polimorfizmu genomowego w populacji ludzkiej – identyfikacja alleli sekwencji repetytywnych rodziny Alu. Identyfikacja płci metodą PCR z wykorzystaniem starterów dla homologicznych sekwencji występujących na chromosomach X i Y. Typowanie antygenów Głównego Kompleksu Zgodności Tkankowej (MHC) na przykładzie HLA klasy I.
Podająca – wykład tradycyjny w formie prezentacji multimedialnej,
Praktyczna - ćwiczenia laboratoryjne z wykorzystaniem mikroskopów i aparatury do badań molekularnych
Opis efektu | Symbole efektów | Metody weryfikacji | Forma zajęć |
Wykład - egzamin końcowy, do którego student jest dopuszczany na podstawie uprzedniego zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych. Egzamin przeprowadzony w formie pisemnej - test składający się z 50 pytań zamkniętych i otwartych. Czas trwania 90 minut. Ocena pozytywna – od 60% uzyskanych punktów spośród możliwych do zdobycia.
Ćwiczenia laboratoryjne - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich ćwiczeń laboratoryjnych, przewidzianych do realizacji w ramach programu laboratorium. Ocenie podlegają: testy sprawdzające wiedzę (zamknięte i otwarte) tj. kolokwia – ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów, obecność i aktywny udział w ćwiczeniach.
Ocena końcowa z zajęć laboratoryjnych - to średnia arytmetyczna ocen cząstkowych.
1. G. Drewa, T. Ferenc; Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, PWN, 2011
Zmodyfikowane przez dr Katarzyna Dancewicz (ostatnia modyfikacja: 20-04-2022 14:18)