SylabUZ

Wygeneruj PDF dla tej strony

Genetyka - opis przedmiotu

Informacje ogólne
Nazwa przedmiotu Genetyka
Kod przedmiotu 12.0-WL-PielP-GEN
Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
Kierunek Pielęgniarstwo
Profil praktyczny
Rodzaj studiów pierwszego stopnia z tyt. licencjata pielęgniarstwa
Semestr rozpoczęcia semestr zimowy 2019/2020
Informacje o przedmiocie
Semestr 1
Liczba punktów ECTS do zdobycia 2
Typ przedmiotu obowiązkowy
Język nauczania polski
Sylabus opracował
  • prof. dr hab. n. med. Jan Łącki
Formy zajęć
Forma zajęć Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) Forma zaliczenia
Wykład 15 1 - - Zaliczenie na ocenę
Ćwiczenia 15 1 - - Zaliczenie na ocenę
Samokształcenie 5 0,33 - - Zaliczenie 

Cel przedmiotu

Przekazania aktualnej wiedzy w zakresie podstaw genetyki klinicznej, molekularnej i cytogenetyki.

Wymagania wstępne

Znajomość biologii na poziomie maturalnym.

Zakres tematyczny

Wykład

  1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
  2. Koncepcje regulacji ekspresji genów
  3. Uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh
  4. Rodzaje determinacji płci u człowieka, sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią
  5. aberracje chromosomów i przyczyny ich powstawania
  6. Klasyfikacja chorób genetycznych ze względu na sposób dziedziczeniahoroby genetyczne człowieka.

Ćwiczenia

  1. Ryzyko ujawnienia choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i czynniki środowiskowe
  2. Wywiad genetyczny i analiza przypadków klinicznych.
  3. Molekularne podstawy mutagenezy i naprawy DNA oraz teratogenezy.
  4. Molekularne mechanizmy determinacji płci człowieka.
  5. Metody diagnostyki prenatalnej.
  6. Zespoły genetyczne z charakterystycznymi zmianami dysmorfologicznymi
  7. Analiza rodowodów genetycznych.

Metody kształcenia

Wykład konwencjonalny, analiza przypadków klinicznych.

Efekty uczenia się i metody weryfikacji osiągania efektów uczenia się

Opis efektu Symbole efektów Metody weryfikacji Forma zajęć

Warunki zaliczenia

Wykład – zaliczenie w formie pisemnej (test z pytaniami zamkniętymi i otwartymi), uzyskanie (60%) punktów możliwych do zdobycia jest warunkiem zaliczenia przedmiotu. 

Ćwiczenia - warunkiem zaliczenia jest uzyskanie pozytywnych ocen ze wszystkich zajęć, przewidzianych do realizacji w ramach programu ćwiczeń. Ocenie podlega kolokwium wejściowego obejmującego podstawowe terminy i definicje z zakresu genetyki oraz kolokwium zaliczeniowego składającego się z dwóch części: teoretycznej i analizie rodowodu genetycznego. Część teoretyczna składa się z 5 pytań z zagadnień omawianych na ćwiczeniach ocenianych w skali 0-5 punktów. Zaliczenie części teoretycznej następuje po uzyskaniu 60% punktów. Każde pytanie oceniane jest w skali 0-2 punkty, łącznie można uzyskać 10 punktów. Zaliczenie po uzyskaniu 60% punktów. W przypadkach nieobecności, Student powinien uzupełnić braki w terminie uzgodnionym z prowadzącym zajęcia.

Ocena końcowa to średnia arytmetyczna wszystkich form przewidzianych do realizacji przedmiotu. Wyniki średniej arytmetycznej ustala się zgodnie z zasadą: średnia 3,25 stanowi ocenę końcową 3,5; średnia 3,75 stanowi ocenę końcową 4,0; średnia 4,25 stanowi ocenę końcową 4,5; średnia 4,75 stanowi ocenę końcową 5,0.

Samokształcenie - warunkiem zaliczenia jest przygotowanie pracy pisemnej (objętość 500 słów) - opis przypadku chorób o podłożu genetycznym.

Literatura podstawowa

  1. Bal J., Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Wydawnictwo Springer – PWN, Warszawa 1998.
  2. Bartel H.: Embriologia. PZWL, Warszawa 2005.
  3. Passarge E.: Genetyka, PZWL, Warszawa 2005.
  4. Matthews G. G.: Neurobiologia. PZWL, Warszawa 2005.
  5. Mięsowicz I. (red.): Auksologia. Akademia Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2001.

 

Literatura uzupełniająca

  1. Bal J.:Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2011
  2. Winter P.C., HickeY G.I., Fletcher H.L.: Genetyka – krótkie wykłady. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2010
  3. Ciechanowicz A., Januszewicz A., Rużyłło w.: Genetyka chorób układu krążenia. Medycyna praktyczna 2002
  4. Drewa G., Ferenc t.: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elservier Urban&Partner, Wrocław 2011
  5. Kapelańska-Pręgowska J.: Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych. Wolters Kluwer, Krakw 2011
  6. Lewiński W., Genetyka. Wydawnictwo Operon, Koszalin 1998
  7. Wegleński A., Genetyka molekularna. PZWL, Warszawa 1999
  8. Wojcierowski J., Geny i genomy. SPJ, Lublin 1999.

 

Uwagi


Zmodyfikowane przez dr n. med. Joanna Hoffmann-Aulich (ostatnia modyfikacja: 06-10-2019 18:46)