SylabUZ
Nazwa przedmiotu | Choroby genetyczne człowieka |
Kod przedmiotu | 13.1-WB-Biol2P-ChGen-S19 |
Wydział | Wydział Nauk Biologicznych |
Kierunek | Biologia |
Profil | ogólnoakademicki |
Rodzaj studiów | pierwszego stopnia z tyt. licencjata |
Semestr rozpoczęcia | semestr zimowy 2022/2023 |
Semestr | 5 |
Liczba punktów ECTS do zdobycia | 2 |
Typ przedmiotu | obowiązkowy |
Język nauczania | polski |
Sylabus opracował |
|
Forma zajęć | Liczba godzin w semestrze (stacjonarne) | Liczba godzin w tygodniu (stacjonarne) | Liczba godzin w semestrze (niestacjonarne) | Liczba godzin w tygodniu (niestacjonarne) | Forma zaliczenia |
Wykład | 15 | 1 | - | - | Zaliczenie na ocenę |
Laboratorium | 15 | 1 | - | - | Zaliczenie na ocenę |
Celem przedmiotu jest zapoznanie studentów z uwarunkowaniami genetycznymi oraz z różnorodnością chorób dziedzicznych.
Znajomość podstaw z zakresu genetyki i biochemii.
Wykład: Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych. Autosomalne abberracje chromosomowe (np. zespół Downa, Edwardsa i inne). Abberacje chromosomów płciowych (np. zespół Klinefertera,Turnera i inne) . Choroby uwarunkowane jednogenowo dziedziczone autosomalnie (choroba Huntingtona, zespól łamliwego chromosomu X, rdzeniowy zanik mięsni, mukowiscydoza). Choroby uwarunkowane jednogenowo z genami sprzężonymi z chromosomem X (hemofilia, dystrofie mięsniowe Duchennea i Beckera, zespół Retta). Choroby uwarunkowane wielogenowo/wieloczynikowo (choroba Alzheimera,cukrzyca insulinozależna typu1) . Choroby genomu mitochondrialnego. Nowotwory dziedziczne. Poradnictwo genetyczne.
Laboratorium: Zasady pobierania i zabezpieczania krwi do badań genetycznych. Diagnostyka chorób jednogenowych. Analiza wzoru dziedziczenia wybranych znanych mutacji skutkujących fenotypem dziedzicznych schorzeń człowieka. Izolacja DNA/RNA, PCR, elektroforeza w żelu agarozowym, detekcja, sekwencjonowanie metodą Sangera. Analiza wyników sekwencjonowania. Zasady prowadzenia eksperymentów medycznych na człowieku. Komisja bioetyczna.
Wykład - podająca (w formie prezentacji multimedialnej) oraz pogadanka
Laboratorium - metoda podająca: pogadanka na temat stosowanych metod analitycznych, analiza wyników doświadczeń - metoda praktyczna : laboratoryjna, praca analityczna z wykorzystaniem wybranych metod badawczych.
Opis efektu | Symbole efektów | Metody weryfikacji | Forma zajęć |
Wykład - Warunkiem zaliczenia jest uczestnictwo w zajęciach, uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczenia końcowego, ocena pozytywna powyżej 60% uzyskanych punktów
Laboratorium - warunkiem zaliczenia jest obecność i aktywność na zajęciach, uzyskanie pozytywnej oceny z kolokwium i sprawozdań z ćwiczeń laboratoryjnych. Ocena końcowa to średnia arytmetyczna ocen cząstkowych.
1. Bal J., Genetyka medyczna i molekularna,PWN, Warszawa 2017
2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2011
3. Boczkowski K., Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1985
Zmodyfikowane przez dr Anna Wróblewska-Kurdyk (ostatnia modyfikacja: 15-04-2022 11:40)